Cuatro o más de cada 10,000 niños nacidos en el Reino Unido serán diagnosticados como ciegos o con discapacidad visual severa (SVI / BL) antes de su primer cumpleaños, aumentando a casi 6 de cada 10,000 a la edad de 16 años.2 Los defectos congénitos del nervio óptico ahora representan un número significativo de casos de discapacidad visual (VI),3 alrededor del 15% de los pacientes con SVI / BL en el Reino Unido. La hipoplasia del nervio óptico por sí sola representa más del 10%,2 y la incidencia puede estar aumentando.4,5 En la literatura inicial, las anomalías del desarrollo, como la hipoplasia del nervio óptico, eran inusuales.6 Los primeros oftalmoscopistas fueron capaz de ver minucias retinianas, algunas, que rara vez son reconocidas por los médicos de hoy con un kit tecnológicamente avanzado, por lo que parece probable que se pasara por alto como un diagnóstico mucho más de lo que es hoy porque no se conocía comúnmente. Después de todo, "ves lo que sabes". Por lo tanto, la hipoplasia del nervio óptico es probablemente más común en la actualidad, pero, lo que es más significativo, se reconoce mejor que hace algunas décadas. Como las anomalías del desarrollo de las vías visuales anteriores a menudo se asocian con problemas y síndromes cerebrales, endocrinos y otros sistémicos, pueden tener una importancia mucho mayor que la visión por sí sola y algunas pueden ser hereditarias.